15 мая - международный день осведомленности о пациентах с мукополисахаридозом (МПС). Это редкое генетическое заболевание, при котором из-за мутации одного из генов в организме не вырабатываются ферменты, расщепляющие сложные углеводы, что приводит к их токсическому накоплению и повреждению тканей и органов, тяжелым полисистемным нарушениям.
Болезнь проявляется не сразу – дети рождаются без видимой патологии и выглядят абсолютно здоровыми, но со временем болезнь начитает себя проявлять: черты лица грубеют, появляется деформация и скованность суставов, задержка роста и другие нарушения.
Продолжительность жизни без лечения - 7-10 лет при тяжелых формах и 20-30 при легких.
В России история борьбы с этим недугом неразрывно связана с именем Снежаны Митиной @smitina. Когда её сыну поставили диагноз «синдром Хантера» (МПС II типа), лечения в стране практически не существовало. Но материнская любовь, сила и невероятная настойчивость сделали большое дело: Снежана объединила семьи со всей страны и создала сильное пациентское сообщество.
Благодаря Снежане и сообществу начали решаться вопросы, которые, как прежде казалось, решить было почти невозможно, в том числе обеспечение детей с синдромом Хантера жизненно важным инновационным препаратом, который восполняет недостающий в организме фермент и облегчает течение болезни.
К этой теме Марина Дебрянская, руководитель «Жизни Луча», впервые очень близко прикоснулась в 2010–2011 годах, когда руководила проектом, включавшим 4 международных долгосрочных наблюдательных исследования по редким заболеваниям в 31 стране Европы, Ближнего Востока и Тихоокеанского региона (ROW in Global Outcome Survey Program). Именно тогда в рамках этого проекта она запускала в России Реестр исходов синдрома Хантера (Hunter Outcome Survey, HOS) и познакомилась со Снежаной Митиной.
Марина была поражена тем, как много может сделать один человек, если за ним стоит любовь к своему ребёнку и готовность бороться за других.
Современная ферментозаместительная терапия позволяет значительно замедлить течение болезни и даже предотвратить развитие некоторых симптомов, если ребёнок регулярно получает препарат, восполняющий недостающий фермент.
В те годы в России было 77 детей с синдромом Хантера, и доступ к дорогостоящей инновационной терапии был не у всех - финансирование лечения тогда зависело от бюджета регионов и не везде его хватало для этих пациентов.
Сегодня ситуация изменилась: с 2019 года государство обеспечивает препаратом всех нуждающихся через фонд «Круг добра».
Фиолетовый цвет и фиолетовый плюшевый мишка стали символами МПС в России не случайно. Фиолетовый цвет - это цвет осведомленности о редких заболеваниях, а мишка символизирует детство, тепло, заботу и поддержку, которые так важны семьям, живущим с редким диагнозом.
Вместе они напоминают, что за медицинским термином всегда стоят живые дети, их мечты и право на достойную помощь.
Это важный пример того, как знание, настойчивость родителей и развитие системы помощи меняют судьбы детей.
Пример Снежаны стал для Марины поддержкой и одной из опор, когда позже она принимала решение создать «Жизни Луч», чтобы помогать женщинам с осложненной беременностью.
История МПС — это история надежды, взаимной поддержки и огромной силы человеческого участия.
Жизни Луч.
Верим и Делаем.
Болезнь проявляется не сразу – дети рождаются без видимой патологии и выглядят абсолютно здоровыми, но со временем болезнь начитает себя проявлять: черты лица грубеют, появляется деформация и скованность суставов, задержка роста и другие нарушения.
Продолжительность жизни без лечения - 7-10 лет при тяжелых формах и 20-30 при легких.
В России история борьбы с этим недугом неразрывно связана с именем Снежаны Митиной @smitina. Когда её сыну поставили диагноз «синдром Хантера» (МПС II типа), лечения в стране практически не существовало. Но материнская любовь, сила и невероятная настойчивость сделали большое дело: Снежана объединила семьи со всей страны и создала сильное пациентское сообщество.
Благодаря Снежане и сообществу начали решаться вопросы, которые, как прежде казалось, решить было почти невозможно, в том числе обеспечение детей с синдромом Хантера жизненно важным инновационным препаратом, который восполняет недостающий в организме фермент и облегчает течение болезни.
К этой теме Марина Дебрянская, руководитель «Жизни Луча», впервые очень близко прикоснулась в 2010–2011 годах, когда руководила проектом, включавшим 4 международных долгосрочных наблюдательных исследования по редким заболеваниям в 31 стране Европы, Ближнего Востока и Тихоокеанского региона (ROW in Global Outcome Survey Program). Именно тогда в рамках этого проекта она запускала в России Реестр исходов синдрома Хантера (Hunter Outcome Survey, HOS) и познакомилась со Снежаной Митиной.
Марина была поражена тем, как много может сделать один человек, если за ним стоит любовь к своему ребёнку и готовность бороться за других.
Современная ферментозаместительная терапия позволяет значительно замедлить течение болезни и даже предотвратить развитие некоторых симптомов, если ребёнок регулярно получает препарат, восполняющий недостающий фермент.
В те годы в России было 77 детей с синдромом Хантера, и доступ к дорогостоящей инновационной терапии был не у всех - финансирование лечения тогда зависело от бюджета регионов и не везде его хватало для этих пациентов.
Сегодня ситуация изменилась: с 2019 года государство обеспечивает препаратом всех нуждающихся через фонд «Круг добра».
Фиолетовый цвет и фиолетовый плюшевый мишка стали символами МПС в России не случайно. Фиолетовый цвет - это цвет осведомленности о редких заболеваниях, а мишка символизирует детство, тепло, заботу и поддержку, которые так важны семьям, живущим с редким диагнозом.
Вместе они напоминают, что за медицинским термином всегда стоят живые дети, их мечты и право на достойную помощь.
Это важный пример того, как знание, настойчивость родителей и развитие системы помощи меняют судьбы детей.
Пример Снежаны стал для Марины поддержкой и одной из опор, когда позже она принимала решение создать «Жизни Луч», чтобы помогать женщинам с осложненной беременностью.
История МПС — это история надежды, взаимной поддержки и огромной силы человеческого участия.
Жизни Луч.
Верим и Делаем.
